Down szűrés
Kedves Kismamák!
Rendelő címe: Nyíregyháza, Szegfű út 25
A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg a 30 éves várandósok körében minden 1000. esetben fordul elő, 40 éves korban már minden 100. terhesség Down-kórral sújtott.
A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszómavizsgálat ad diagnózist, de a magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokboholy-vétel) a várandósok 1-2 százalékában terhességmegszakadást, spontán vetélést okozhat. Éppen ezért, a fejlett egészségügyi kultúrájú országokban azt javasolják, hogy e kockázatos beavatkozás szükségességének eldöntésére ne pusztán a várandós életkora, hanem komplex szűrővizsgálat eredménye szolgáljon alapul.
Vizsgálati lehetőségek
Első trimeszteri (11-13. terhességi hét) szűrővizsgálat | KOMBINÁLT-TESZT
A várandósság ebben az időszakában végzett szűrővizsgálat nagy jelentőségű a fejlődési rendellenességek kiszűrésében. A 12. héten speciális szakértelemmel végezendő ultrahang-vizsgálat nagyon sok információval szolgálhat a magzat állapotát illetően. Az alapos, több tényezőre kiterjedő precíz ultrahangvizsgálatot az arra külön akkreditációval rendelkező szakember végezheti. A12. heti ultrahangvizsgálat során nyert információk (magzati tarkóredő vastagság) és az anyai vérben vizsgálható két jelző (PAPP-A és béta-hCG) összesített értékelésével történik a Kombinált-teszt elvégzése
Összevont első és második trimeszteri (11-13. + 16-20. terhességi hét) szűrővizsgálat | INTEGRÁLT-TESZT
Az Integrált-teszt az első és a második trimeszterben vizsgálható jelzők összevont, súlyozott értékelését jelenti. Abból fakadóan, hogy a rendellenesség szűréséhez használt legtöbb tényezőt veszi számba, a leghatékonyabb szűrővizsgálati módszernek nevezhető.
(15-18. terhességi hét) szűrővizsgálat | QUARTETT-TESZT
Amennyiben a várandósnak csak a terhessége 16. hete után van módja a kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére irányuló vizsgálatot elvégezni, ennek leghatékonyabb módja a Quartett-teszt. Az anyai vérben négy jelző (az AFP, ösztriol, béta-hCG és inhibin-A) összesített értékelésével szűri ki a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet. Azzal, hogy a vizsgálat része az AFP mérése, a vizsgálattal az idegcsőzáródási rendellenességek szűrése is megtörténik..